Hipertensión intracraneal idiopática: experiencia en 25 años y protocolo de actuación / Idiopathic intracranial hypertension: Experience over 25 years and a management protocol

Introducción y objetivos: Se presenta nuestra experiencia en hipertensión intracraneal idiopática (HII) preimplantación y postimplantación de un protocolo específico de actuación. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con diagnóstico de HII en 25 años (1990-2015), comparando los últimos 7 años (tras implantar protocolo) con los 18 previos. Resultados: De 18.865 pacientes valorados en 25 años, hay 54 casos de HII (29 lactantes y 25 niños mayores). Se comparan ambos periodos: 32 casos de 1990-2008 -publicados en An Pediatr (Barc). 2009;71:400-6- y 23 de 2008-2015. En el periodo posprotocolo, hubo 13 pacientes entre 3 y 10 meses (62% varones) con abombamiento transitorio de fontanela y 10 entre 2 y 14 años (50% varones) con papiledema. El 54% de los lactantes habían finalizado recientemente tratamiento corticoideo por bronquitis. En los mayores, un caso asoció trombosis de senos venosos por otomastoiditis, otro tratamiento corticoideo por angioma y otro tratamiento con hormona de crecimiento. Se hizo ecografía transfontanelar a todos los lactantes; TAC, RM y angioRM a todos los mayores, y punción lumbar a 2 lactantes (por sospecha de meningitis) y a todos los mayores. Todos los pacientes evolucionaron favorablemente; solo en 3 se instauró tratamiento. Una paciente recidivó. Discusión: Las características y la evolución de los pacientes son superponibles en todos los años. La HII suele tener un curso favorable, aunque puede tardar en resolverse en niños mayores y presentar graves repercusiones visuales, por lo que precisa estrecho control oftalmológico. Destacamos la utilidad del protocolo para facilitar la toma de decisiones diagnósticas, de seguimiento y tratamiento (AU)

Introduction: We present our experience on idiopathic intracranial hypertension (IIH), before and after the introduction of a specific diagnosis and management protocol. Method: A descriptive retrospective study was conducted on patients with IIH over a 25 year period (1990-2015), comparing the last 7 years (after introduction of the protocol) with the previous 18 years. Results: Among the 18,865 patients evaluated, there were 54 cases of IIH (29 infants and 25 children). A comparison was made between the two time periods: 32 cases in 1990-2008 -published in An Pediatr (Barc). 2009;71:400-6-, and 23 cases in 2008-2015. In post-protocol period, there were 13 patients aged between 3-10 months (62% males) with transient bulging fontanelle, and 10 aged between 2-14 years (50% males), with papilloedema. A total of 54% of infants had recently finished corticosteroid treatment for bronchitis. In the older children, there was one case associated with venous thrombosis caused by otomastoiditis, one case on corticosteroid treatment for angioma, and another case treated with growth hormone. Transfontanelle ultrasound was performed on all infants, and CT, MRI and angio-MRI was performed on every child. Lumbar puncture was performed on 2 infants in whom meningitis was suspected, and in all children. All patients progressed favourably, with treatment being started in 3 of them. One patient relapsed. Discussion: Characteristics and outcomes of patients overlap every year. IIH usually has a favourable outcome, although it may be longer in children than in infants. It can cause serious visual disturbances, so close ophthalmological control is necessary. The protocol is useful to ease diagnostic decisions, monitoring, and treatment (AU)

Estudio de las epilepsias según la edad de inicio, controladas durante 3 años en una unidad de neuropediatría de referencia regional / A study of epilepsy according to the age at onset and monitored for 3 years in a regional reference paediatric neurology unit

OBJETIVO: Estudio de las epilepsias según la edad de inicio de las crisis y la etiología, de los pacientes controlados en una unidad de neuropediatría durante 3 años. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio de cohortes históricas. Revisión de historias de niños con epilepsia de la base de datos de neuropediatría controlados del 1 de enero de 2008 al 31 de diciembre de 2010. RESULTADOS: De 4.595 ni˜nos atendidos en el periodo, se estableció el diagnóstico de epilepsia en 605 (13,17%), siendo 277 (45,79%) epilepsias sintomáticas, 156 (25,79%) idiopáticas y 172 (28,43%) criptogénicas. La epilepsia de ausencias y la epilepsia benigna de la infancia con paroxismos centrotemporales son los síndromes epilépticos idiopáticos con mayor prevalencia, y las encefalopatías prenatales las epilepsias sintomáticas más prevalentes. El 26,12% iniciaron su epilepsia el primer a˜no, siendo sintomáticas el 67,72%. Se han considerado refractarias el 25,29% de las epilepsias; el 42,46% asocia déficit cognitivo, el 26,45% afectación motora y el 9,92% trastorno del espectro autista, siendo más frecuentes a menor edad de inicio. CONCLUSIONES: La ausencia de una clasificación universalmente aceptada de los síndromes epilépticos dificulta trabajos como este, empezando por la terminología. Una clasificación útil es la etiológica, con 2 grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables, y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiológico añade orientación pronóstica. El pronóstico de la epilepsia lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, siendo peor en general a más precoz inicio y en etiologías concretas

OBJECTIVE: A study of epilepsy, according to the age at onset of the crisis and its causes, monitored by a Paediatric Neurology Unit over a period of three years. PATIENTS AND METHODS: Historical cohorts study was conducted by reviewing the Paediatric Neurology medical records data base of epileptic children followed-up from 1 January 2008 to 31 December 2010. RESULTS: A total of 4,595 children were attended during the study period. The diagnosis of epilepsy was established in 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic, 156 (25.79%) idiopathic, and 172 (28.43%) with cryptogenic epilepsy. Absence epilepsy and benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes are the idiopathic epileptic syndromes most prevalent, and the most prevalent symptomatic epilepsies are prenatal encephalopathies. More than one-quarter (26.12%) of epilepsies began in the first year of life, and 67.72% were symptomatic. Refractory epilepsy was observed in 25.29%, 42.46% with cognitive impairment, 26.45% with motor involvement, and 9.92% with an autism spectrum disorder, being more frequent at an earlier age of onset. CONCLUSIONS: The absence of a universally accepted classification of epileptic syndromes makes tasks like this difficult, starting with the terminology. A useful classification would be aetiological, with two groups: a large group with established aetiology, or very likely genetic syndromes, and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each aetiological group helps in the prognosis, which is worsened by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, and are generally worse at an earlier onset and in certain aetiologies

[Idiopathic intracranial hypertension: Experience over 25 years and a management protocol]. / Hipertensión intracraneal idiopática: experiencia en 25 años y protocolo de actuación.

INTRODUCTION: We present our experience on idiopathic intracranial hypertension (IIH), before and after the introduction of a specific diagnosis and management protocol. METHOD: A descriptive retrospective study was conducted on patients with IIH over a 25year period (1990-2015), comparing the last 7years (after introduction of the protocol) with the previous 18years. RESULTS: Among the 18,865 patients evaluated, there were 54 cases of IIH (29 infants and 25 children). A comparison was made between the two time periods: 32 cases in 1990-2008 -published in An Pediatr (Barc). 2009;71:400-6-, and 23 cases in 2008-2015. In post-protocol period, there were 13 patients aged between 3-10months (62% males) with transient bulging fontanelle, and 10 aged between 2-14years (50% males), with papilloedema. A total of 54% of infants had recently finished corticosteroid treatment for bronchitis. In the older children, there was one case associated with venous thrombosis caused by otomastoiditis, one case on corticosteroid treatment for angioma, and another case treated with growth hormone. Transfontanelle ultrasound was performed on all infants, and CT, MRI and angio-MRI was performed on every child. Lumbar puncture was performed on 2 infants in whom meningitis was suspected, and in all children. All patients progressed favourably, with treatment being started in 3 of them. One patient relapsed. DISCUSSION: Characteristics and outcomes of patients overlap every year. IIH usually has a favourable outcome, although it may be longer in children than in infants. It can cause serious visual disturbances, so close ophthalmological control is necessary. The protocol is useful to ease diagnostic decisions, monitoring, and treatment.

[A study of epilepsy according to the age at onset and monitored for 3 years in a regional reference paediatric neurology unit]. / Estudio de las epilepsias según la edad de inicio, controladas durante 3 años en una unidad de neuropediatría de referencia regional.

OBJECTIVE: A study of epilepsy, according to the age at onset of the crisis and its causes, monitored by a Paediatric Neurology Unit over a period of three years. PATIENTS AND METHODS: Historical cohorts study was conducted by reviewing the Paediatric Neurology medical records data base of epileptic children followed-up from 1 January 2008 to 31 December 2010. RESULTS: A total of 4,595 children were attended during the study period. The diagnosis of epilepsy was established in 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic, 156 (25.79%) idiopathic, and 172 (28.43%) with cryptogenic epilepsy. Absence epilepsy and benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes are the idiopathic epileptic syndromes most prevalent, and the most prevalent symptomatic epilepsies are prenatal encephalopathies. More than one-quarter (26.12%) of epilepsies began in the first year of life, and 67.72% were symptomatic. Refractory epilepsy was observed in 25.29%, 42.46% with cognitive impairment, 26.45% with motor involvement, and 9.92% with an autism spectrum disorder, being more frequent at an earlier age of onset. CONCLUSIONS: The absence of a universally accepted classification of epileptic syndromes makes tasks like this difficult, starting with the terminology. A useful classification would be aetiological, with two groups: a large group with established aetiology, or very likely genetic syndromes, and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each aetiological group helps in the prognosis, which is worsened by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, and are generally worse at an earlier onset and in certain aetiologies.

Estudio descriptivo de las epilepsias no sintomáticas según la edad de inicio en una unidad de neuropediatría de referencia regional / A descriptive study of non-symptomatic epilepsy according to age at onset at a Neuropediatric Section of regional reference

Objetivo. Estudio descriptivo de las epilepsias no sintomáticas (idiopáticas y criptogénicas), según la edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatría de referencia regional durante tres años. Pacientes y métodos. Revisión de historias de niños con epilepsia no sintomática de la base de datos de neuropediatría controlados del 1 de enero de 2008 al 31 de diciembre de 2010. Resultados. De 4.595 niños atendidos en el período, se diagnosticaron de epilepsia 605 (13,17%), de las cuales 156 (25,79%) fueron idiopáticas, y 172 (28,43%), criptogénicas. La edad media de inicio del total fue de 4,78 años; 6,31 años en las idiopáticas y 5,43 años en las criptogénicas. El 26,12% del total de epilepsias se inició en el primer año. Las epilepsias idiopáticas predominan en el grupo de inicio de 6-10 años, y las criptogénicas, en el de 3-6 años. La epilepsia de ausencias y la epilepsia benigna de la infancia con paroxismos centrotemporales son los síndromes epilépticos idiopáticos más prevalentes. Conclusiones. Existen muchas diferencias de datos epidemiológicos publicados sobre epilepsia infantil por la dificultad que entraña un diagnóstico sindrómico en la edad pediátrica, debido a la variabilidad clínica y electroencefalográfica. La ausencia de una clasificación universalmente aceptada de los síndromes epilépticos dificulta comparaciones entre series. Todas las epilepsias son sintomáticas, puesto que tienen causa, sea genética o adquirida. Una clasificación útil es la etiológica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio orienta a determinadas etiologías (AU)

Aim. A descriptive study of non-symptomatic epilepsy (idiopathic and cryptogenic), according to age at onset, monitored at a Neuropediatric Section of regional reference over a period of three years. Patients and methods. A review of neuropediatric database medical records of children with non-symptomatic epilepsy supervised from Jan 1, 2008 till December 31, 2010. Results. Of the 4595 children attended during the period, 605 were diagnosed with epilepsy (13.17%): 156 (25.79%) idiopathic epilepsies and 172 (28.43%) cryptogenic epilepsies. The average age at onset of the total was 4.78 years: 6.31 years in idiopathic epilepsies and 5.43 years in cryptogenic epilepsies. 26.12% of all the epilepsies began in the first year of life. Idiopathic epilepsy predominates in the startup group of 6-10 years and cryptogenic epilepsy in 3-6 years. Absence epilepsy and benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes are the idiopathic epileptic syndromes most prevalent. Conclusions. Many differences exist among published epidemiological data on childhood epilepsy due to the difficulty of a syndromic diagnosis in children, caused by clinical and electroencephalographic variability. The absence of a universally accepted classification of epileptic syndromes makes it difficult to compare publications. All epilepsies are symptomatic as they have a cause, whether it be genetic or acquired. A useful classification would be etiological, with two groups: one large with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age at onset indicates specific etiologies (AU)

[Prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age of onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years]. / Pronostico de las epilepsias sintomaticas segun la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatria de referencia regional.

AIM: To analyze the factors involved in the prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age at onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years. PATIENTS AND METHODS: Children diagnosed with symptomatic epilepsy, supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical and developmental data. RESULTS: Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established at 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic epilepsies. Symptomatic etiology predomininates in epileptic patients that started below one year of age, 67.72%, and between 1-3 years, 61.39%. 37.54% of symptomatic epilepsy is refractory, 72.92% have cognitive impairment, 55.23% have motor impairment and 17.32% have autism spectrum disorder. The younger the patient, the higher the percentage of refractoriness and display of any neurological or associated development impact. Some etiologies have higher rates of refractoriness. CONCLUSIONS: A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is overshadowed by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, which are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies.

TITLE: Pronostico de las epilepsias sintomaticas segun la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatria de referencia regional.Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronostico de las epilepsias sintomaticas en relacion con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatria de referencia regional durante tres años. Pacientes y metodos. Revision de los pacientes con diagnostico de epilepsia sintomatica, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiologicos, clinicos y evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el periodo, se establecio el diagnostico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 277 (45,79%) son epilepsias sintomaticas. En los pacientes que iniciaron la epilepsia por debajo del año de vida predominan las de etiologia sintomatica (67,72%), y tambien entre 1-3 años (61,39%). El 37,54% de las epilepsias sintomaticas son refractarias, el 72,92% asocian un deficit cognitivo, el 55,23%, alguna afectacion motora, y el 17,32%, algun trastorno del espectro autista. A menor edad, mayor porcentaje de refractariedad y de presentar alguna repercusion neurologica o del desarrollo asociada. Algunas etiologias tienen mayores tasas de refractariedad. Conclusiones. Una clasificacion util de la epilepsia es la etiologica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologias establecidas o sindromes geneticos muy probables, y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiologico añade orientacion pronostica. El pronostico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto mas precoz es el inicio y en etiologias concretas.

Pronóstico de las epilepsias sintomáticas según la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatría de referencia regional / Prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age of onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years

Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronóstico de las epilepsias sintomáticas en relación con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatría de referencia regional durante tres años. Pacientes y métodos. Revisión de los pacientes con diagnóstico de epilepsia sintomática, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiológicos, clínicos y evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el período, se estableció el diagnóstico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 277 (45,79%) son epilepsias sintomáticas. En los pacientes que iniciaron la epilepsia por debajo del año de vida predominan las de etiología sintomática (67,72%), y también entre 1-3 años (61,39%). El 37,54% de las epilepsias sintomáticas son refractarias, el 72,92% asocian un déficit cognitivo, el 55,23%, alguna afectación motora, y el 17,32%, algún trastorno del espectro autista. A menor edad, mayor porcentaje de refractariedad y de presentar alguna repercusión neurológica o del desarrollo asociada. Algunas etiologías tienen mayores tasas de refractariedad. Conclusiones. Una clasificación útil de la epilepsia es la etiológica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables, y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiológico añade orientación pronóstica. El pronóstico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto más precoz es el inicio y en etiologías concretas (AU)

Aim. To analyze the factors involved in the prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age at onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years. Patients and methods. Children diagnosed with symptomatic epilepsy, supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical and developmental data. Results. Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established at 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic epilepsies. Symptomatic etiology predomininates in epileptic patients that started below one year of age, 67.72%, and between 1-3 years, 61.39%. 37.54% of symptomatic epilepsy is refractory, 72.92% have cognitive impairment, 55.23% have motor impairment and 17.32% have autism spectrum disorder. The younger the patient, the higher the percentage of refractoriness and display of any neurological or associated development impact. Some etiologies have higher rates of refractoriness. Conclusions. A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is overshadowed by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, which are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies (AU)

[Prognosis of non-symptomatic epilepsy in relation to their age of onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years]. / Pronóstico de las epilepsias no sintomáticas según la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatría de referencia regional.

AIM: To analyze the factors involved in the prognosis of non-symptomatic epilepsy (idiopathic and cryptogenic) in relation to their age of onset, monitored at a regional section of Neuropediatry reference over a period of three years. PATIENTS AND METHODS: Patients with diagnosis of non-symptomatic epilepsy supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical, complementary examinations and developmental data. RESULTS: Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established in 605 (13.17%): 156 (25.79%) idiopathic epilepsies and 172 (28.43%) cryptogenic epilepsies. 15.7% of cryptogenic epilepsies and 14.1% of idiopathic epilepsies are refractory to treatment. Some epileptic syndromes, such as reflex epilepsies, Dravet syndrome, Ohtahara syndrome or Lennox-Gastaut syndrome, have higher rates of drug resistance. 84.62% of idiopathic epilepsies and 79.77% of cryptogenic epilepsies present no other associated neurological disorder. CONCLUSIONS: A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is worsened by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, and are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies.

TITLE: Pronostico de las epilepsias no sintomaticas segun la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatria de referencia regional.Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronostico de las epilepsias no sintomaticas (idiopaticas y criptogenicas) en relacion con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatria de referencia regional durante un periodo de tres años. Pacientes y metodos. Analisis de los pacientes con diagnostico de epilepsia no sintomatica, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiologicos, clinicos, examenes complementarios y datos evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el periodo, se establecio el diagnostico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 156 (25,79%) fueron epilepsias idiopaticas, y 172 (28,43%), criptogenicas. El 15,7% de las epilepsias criptogenicas y el 14,1% de las idiopaticas son refractarias al tratamiento. Algunos sindromes epilepticos, como las epilepsias reflejas, el sindrome de Dravet, el sindrome de Ohtahara o el sindrome de Lennox-Gastaut, tienen mayores tasas de farmacorresistencia. No presentan otra alteracion neurologica asociada el 84,62% de las epilepsias idiopaticas y el 79,77% de las epilepsias criptogenicas. Conclusiones. Una clasificacion util de la epilepsia es la etiologica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologias establecidas o sindromes geneticos muy probables y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiologico añade orientacion pronostica. El pronostico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto mas precoz sea el inicio y en etiologias concretas.

Pronóstico de las epilepsias no sintomáticas según la edad de inicio, controladas durante tres años en una unidad de neuropediatría de referencia regional / Prognosis of non-symptomatic epilepsy in relation to their age of onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years

Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronóstico de las epilepsias no sintomáticas (idiopáticas y criptogénicas) en relación con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatría de referencia regional durante un período de tres años. Pacientes y métodos. Análisis de los pacientes con diagnóstico de epilepsia no sintomática, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiológicos, clínicos, exámenes complementarios y datos evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el período, se estableció el diagnóstico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 156 (25,79%) fueron epilepsias idiopáticas, y 172 (28,43%), criptogénicas. El 15,7% de las epilepsias criptogénicas y el 14,1% de las idiopáticas son refractarias al tratamiento. Algunos síndromes epilépticos, como las epilepsias reflejas, el síndrome de Dravet, el síndrome de Ohtahara o el síndrome de Lennox-Gastaut, tienen mayores tasas de farmacorresistencia. No presentan otra alteración neurológica asociada el 84,62% de las epilepsias idiopáticas y el 79,77% de las epilepsias criptogénicas. Conclusiones. Una clasificación útil de la epilepsia es la etiológica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiológico añade orientación pronóstica. El pronóstico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto más precoz sea el inicio y en etiologías concretas (AU)

Aim. To analyze the factors involved in the prognosis of non-symptomatic epilepsy (idiopathic and cryptogenic) in relation to their age of onset, monitored at a regional section of Neuropediatry reference over a period of three years. Patients and methods. Patients with diagnosis of non-symptomatic epilepsy supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical, complementary examinations and developmental data. Results. Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established in 605 (13.17%): 156 (25.79%) idiopathic epilepsies and 172 (28.43%) cryptogenic epilepsies. 15.7% of cryptogenic epilepsies and 14.1% of idiopathic epilepsies are refractory to treatment. Some epileptic syndromes, such as reflex epilepsies, Dravet syndrome, Ohtahara syndrome or Lennox-Gastaut syndrome, have higher rates of drug resistance. 84.62% of idiopathic epilepsies and 79.77% of cryptogenic epilepsies present no other associated neurological disorder. Conclusions. A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is worsened by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, and are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies (AU)

Un nuevo síndrome neurocutáneo: síndrome de Legius. A propósito de un caso / A novel neurocutaneous syndrome: Legius syndrome. A case report

Introducción. El síndrome de Legius es un trastorno autosómico dominante resultante de la mutación del gen SPRED1, que implica pérdida de función de una de las proteínas implicada en la vía patogénica RAS-MAPK, similar a la neurofibromina y por ello muestra similitudes clínicas con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero con menor gravedad. Estos pacientes presentan múltiples manchas café con leche y pueden asociar efélides, rasgos dismórficos, lipomas y trastornos del aprendizaje sin relacionarse con la aparición de neurofibromas, gliomas ópticos, nódulos de Lisch o predisposición tumoral. Caso clínico. Niño de 10 meses, sin antecedentes personales de interés, que consulta por hipotonía de extremidades, manchas café con leche y leve retraso psicomotor. En los antecedentes familiares destaca una hermana de la madre y el abuelo materno con manchas café con leche. En nuestro paciente, el estudio genético fue negativo para NF1, pero se halló una mutación en el gen SPRED1, compatible con el síndrome de Legius. La madre asintomática presenta la misma mutación en el gen SPRED1. Conclusión. Es de destacar la importancia del diagnóstico diferencial de NF1, con las numerosas complicaciones que puede conllevar, con una entidad recientemente descrita de mejor pronóstico como es el síndrome de Legius (AU)

Introduction. Legius syndrome is an autosomal dominant disorder caused by the mutation in the SPRED1 gene involving a negative regulator of the RAS-MAPK pathway, similar to neurofibromin and therefore shows some clinical similarities to neurofibromatosis type I (NF1) but less severe. These patients have multiple cafe-au-lait spots, sometimes associated with skin fold freckling, dysmorphic features, lipomas, and mild learning disabilities. However, this syndrome is not associated with neurofibromas, optic gliomas, Lisch nodules or tumor predisposition. Case report. We present a 10 months child, without a personal interest history, consulting by hypotonic extremities, cafeau- lait spots and mild psychomotor difficult. Mother’s sister and grandfather have some cafe-au-lait spots. In our patient, NF1 genetic study was negative, but we observe a mutation in the SPRED1 gene, compatible with Legius syndrome. Asymptomatic mother shows the same mutation in SPRED1 gene. Conclusion. We emphasize the relevance of the differential diagnosis of NF1 with respect to numerous complications to appear, with a better prognosis recently described entity as it is Legius syndrome (AU)

[A novel neurocutaneous syndrome: Legius syndrome. A case report]. / Un nuevo síndrome neurocutáneo: síndrome de Legius. A propósito de un caso.

INTRODUCTION: Legius syndrome is an autosomal dominant disorder caused by the mutation in the SPRED1 gene involving a negative regulator of the RAS-MAPK pathway, similar to neurofibromin and therefore shows some clinical similarities to neurofibromatosis type I (NF1) but less severe. These patients have multiple cafe-au-lait spots, sometimes associated with skin fold freckling, dysmorphic features, lipomas, and mild learning disabilities. However, this syndrome is not associated with neurofibromas, optic gliomas, Lisch nodules or tumor predisposition. CASE REPORT: We present a 10 months child, without a personal interest history, consulting by hypotonic extremities, cafe-au-lait spots and mild psychomotor difficult. Mother's sister and grandfather have some cafe-au-lait spots. In our patient, NF1 genetic study was negative, but we observe a mutation in the SPRED1 gene, compatible with Legius syndrome. Asymptomatic mother shows the same mutation in SPRED1 gene. CONCLUSION: We emphasize the relevance of the differential diagnosis of NF1 with respect to numerous complications to appear, with a better prognosis recently described entity as it is Legius syndrome.

TITLE: Un nuevo sindrome neurocutaneo: sindrome de Legius. A proposito de un caso.Introduccion. El sindrome de Legius es un trastorno autosomico dominante resultante de la mutacion del gen SPRED1, que implica perdida de funcion de una de las proteinas implicada en la via patogenica RAS-MAPK, similar a la neurofibromina y por ello muestra similitudes clinicas con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero con menor gravedad. Estos pacientes presentan multiples manchas cafe con leche y pueden asociar efelides, rasgos dismorficos, lipomas y trastornos del aprendizaje sin relacionarse con la aparicion de neurofibromas, gliomas opticos, nodulos de Lisch o predisposicion tumoral. Caso clinico. Niño de 10 meses, sin antecedentes personales de interes, que consulta por hipotonia de extremidades, manchas cafe con leche y leve retraso psicomotor. En los antecedentes familiares destaca una hermana de la madre y el abuelo materno con manchas cafe con leche. En nuestro paciente, el estudio genetico fue negativo para NF1, pero se hallo una mutacion en el gen SPRED1, compatible con el sindrome de Legius. La madre asintomatica presenta la misma mutacion en el gen SPRED1. Conclusion. Es de destacar la importancia del diagnostico diferencial de NF1, con las numerosas complicaciones que puede conllevar, con una entidad recientemente descrita de mejor pronostico como es el sindrome de Legius.

Síndrome de Gorlin en la edad pediátrica / Gorlin syndrome in the paediatric age

Introducción. El síndrome de Gorlin (SG) es un trastorno de herencia autosómica dominante asociado a mutaciones en el gen PTCH1, cuya principal característica es la aparición de carcinomas basocelulares, unido a anomalías esqueléticas, queratoquistes odontogénicos y tumores intracraneales. Caso clínico. Niña de 3 años y 10 meses, ingresada por ataxia aguda. Destacan como antecedentes personales retraso psicomotor y como antecedentes familiares la sospecha de SG en la madre por quiste maxilar. En la exploración, se aprecia macrocefalia con frente prominente e hipertelorismo, así como nevo. Se solicita estudio genético de SG, en el que se detecta la mutación c.930delC en el exón 6 del gen PTCH1 en heterocigosis. Conclusiones. En el SG hay un aumento de la susceptibilidad al desarrollo de carcinomas basocelulares y es preciso un estrecho control dermatológico. Es necesario un seguimiento neurológico clínico y de imagen, mediante resonancia magnética, para el diagnóstico precoz de tumores intracraneales, fundamentalmente el meduloblastoma. También son característicos los queratoquistes odontogénicos, otras alteraciones cutáneas, fibromas cardíacos y ováricos, así como anomalías esqueléticas, que precisan controles clínicos y de imagen periódicos, y tratamiento en caso de ser necesarios, pero debe evitarse la radiación. El SG es un trastorno poco frecuente, que se debe sospechar ante la presencia de alteraciones características. Es necesario un seguimiento multidisciplinar, así como establecer un protocolo de actuación, para un temprano diagnóstico y tratamiento de las complicaciones potencialmente graves derivadas de esta enfermedad (AU)

INTRODUCTION. Gorlin syndrome (GS) is a disorder transmitted by dominant autosomal inheritance associated to mutations in PTCH1, the main characteristic of which is the appearance of basal cell carcinomas, together with skeletal abnormalities, odontogenic keratocysts and intracranial tumours. CASE REPORT. A girl aged 3 years and 10 months, who was admitted due to acute ataxia. Some of the more striking features in the patient's personal history include psychomotor retardation and a family history of suspected GS in the mother as a result of a maxillary cyst. An examination revealed macrocephaly with a prominent forehead and hypertelorism, as well as nevus. A genetic study for GS was requested, in which mutation c.930delC was detected in exon 6 of the PTCH1 gene in heterozygosis. CONCLUSIONS. In GS there is an increase in the likelihood of developing basal cell carcinomas and strict dermatological monitoring is necessary. A clinical neurological follow-up and also magnetic resonance imaging scans are needed for an early diagnosis of intracranial tumours, especially in the case of medulloblastomas. Odontogenic keratocysts, other skin disorders, and cardiac and ovarian fibromas are characteristic, as are skeletal abnormalities, which require regular clinical and neuroimaging controls and treatment if needed, but radiation must be avoided. GS is a rare disorder, but it must be suspected in the presence of characteristic alterations. It requires a multidisciplinary follow-up, and it is also necessary to establish a protocol on how to act so as to allow early diagnosis and treatment of the potentially severe complications deriving from this disease (AU)